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下一代基因测序（NGS）终于融入美国医保大家庭。
借助于纷繁多样的新方法，下一代基因测序技术将肩负起在平行序列测定大量DNA的快速数据生成能力。部分下一代基因测序技术适用于筛检出人群是否存在某些特定遗传性癌症高危险，实际例子是Myriad遗传性癌症风险测试。不止于此，它还可被用于明确癌症患者的基因变异特征，进而尽早从癌症靶向治疗的非适应证用药的新希望中受益。
尽管下一代基因测序技术有助于实现个体化医学的目标，尤其对推动肿瘤学发展大有裨益，但不得不承认，标准化仍旧是当前亟需破解的瓶颈桎梏。伴随而至的是医疗保险覆盖欠均衡，最终命运尚未可知。
为尽早填平这一沟壑，8月17日，美国医疗技术政策中心（CMTP）针对以下一代基因测序为基础的临床肿瘤基因检测，正式出台初步医疗政策和医保覆盖指南。
“面对不断涌现的基因检测新工具，与之相适应的可供预测的医保覆盖和支付政策缺位，必然阻遏肿瘤医疗服务行业快速发展。”在新闻发布会上，CMTP首席执行官、美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）前首席医疗官Sean Tunis如是说。“就建立在下一代基因测序基础上靶基因板的医保覆盖事宜达成一致，无异于向出台与临床基因组学相匹配的更具全面性和前瞻性的医疗政策迈出具有里程碑式意义的第一步。”
CMTP报告显示，将多部基因检测相关指南整合为一困难重重。一方面，尽管业界对下一代基因测序的临床有效性和结果解析仍存质疑声，但不少医保付费者仍表示对聚焦于基因测序检测临床应用规范问题的磋商深表关注。另一方面，鉴于当前缺乏充实的临床应用实证，即便是已问世多年的基因和基因组检测方法，医保覆盖依旧难尽如人意。
对于单次测序，下一代基因测序不仅可实现大基因组区域、高基因通量和（或）可观样本数检测，而且较传统技术更显有效性、成本效益比和敏感性优势。不无遗憾的是，迄今基因测序板所提供基因变异信息的确切临床价值并未尽知，暂无力改变现有临床干预决策成为不争的事实。
人们有关下一代基因测序临床应用标准化的探讨顺而转向全力填补特定临床疾病的个体变异或基因突变的证据空白，而非直接解决大量涉及如何评估以下一代基因测序为基础，能同时分析多种不同基因变异技术的临床获益和风险。
此次颁布指南的要点包括：对患者而言，覆盖5～50基因数的下一代基因测序试剂盒被视为标准医疗服务项目并为临床必需，医保可予付费；参照美国病理学家学会认证计划和能力验证标准，保障下一代基因测序的分析效度；在特殊医疗需求情况下，医保可对更趋高通量和更全面的下一代基因测序癌症试剂盒实行预授权付费；各项建议旨在激励实验室与临床实现数据分享，提升患者的临床试验和注册研究参与度，着力支撑精心策划的数据宝库以及诸如医学证据联盟、美国临床肿瘤学会TAPUR试验等临床研究项目。
“下一代基因测序技术是足以有潜力推动临床基因组学和兑现个体化医学的重要新工具，”参与指南制定的CMTP副主席和资深研究主任Donna Messner在肯定之余难掩担忧，“针对基因组学的医保覆盖政策存在很大的不确定性，我们期冀通过尽可能完善证据链令答案自现。”
起草制定指南仅是开始，下一步工作将于今年秋季启动，具体涉及五项内容：第一，更广泛征集公众意见，逐步完善医保付费政策框架与细则；第二，会见美国病理学家学会、CMS、商业保险公司Palmetto、主要付费者及其他利益相关者，研讨形成更有利于付费者的美国病理学家学会下一代基因测序认证计划；第三，就下一代基因测序直接导致的部分患者非适应证癌症靶向治疗相关医保覆盖政策的可能选择，与CMS、美国食品药品监督管理局和制药公司在内的主要付费者达成共识；第四，探讨数据共享激励机制、临床试验参与、系统性真实世界数据采集问题，得以攻克基因变异信息准确解析和临床应用难关；第五，商定出台功能更完备的下一代癌症基因测序试剂盒（检测能力超过50个基因）的未来可行临床适用范围，并界定可能实现医保付费的全基因组和全外显子测序试剂盒类别。 |
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发表于 2022-2-27 18:47:30